Crescere con L’emofilia: Autonomia, cura e qualità di vita la presa in carico multidisciplinare del paziente giovane-adulto e adulto

L’evoluzione delle strategie terapeutiche nel trattamento dell’emofilia e dei disordini emorragici congeniti ha determinato non solo un’aspettativa di vita dei pazienti simile a quella degli individui senza emofilia, ma anche una qualità di vita paragonabile, con una possibilità mai avuta prima di inserirsi nel mondo lavorativo e sociale. Questo cambiamento epidemiologico ha reso evidente la necessità di ridefinire i modelli assistenziali, orientandoli verso una gestione integrata e multidisciplinare della persona affetta da emofilia. Nel setting dell’età adolescenziale e adulta, il paziente con emofilia presenta bisogni clinici complessi legati non solo al controllo del rischio emorragico, ma anche all’accettazione della malattia, alla gestione delle comorbidità e della loro prevenzione, all’impatto degli stili di vita, inclusa l’attività sportiva e le attività lavorative più impegnative dal punto di vista fisico.

In tale contesto risulta fondamentale l’implementazione di percorsi condivisi tra centri specialistici, medicina territoriale e strutture di emergenza-urgenza. Permangono inoltre criticità nella diagnosi e gestione di condizioni specifiche e rare, quali la malattia di von Willebrand e i disturbi emorragici nelle donne, spesso sotto diagnosticati o gestiti in modo non uniforme sul territorio. L’introduzione di nuovi agenti terapeutici e approcci innovativi ha ampliato le opzioni di trattamento, oggi il ventaglio di farmaci disponibili è ancora più ampio, accanto alla terapia sostitutiva sono comparse le terapie non sostitutive e gli agenti modulatori della coagulazione e la terapia genica; si rende necessaria una maggiore appropriatezza prescrittiva e una personalizzazione delle strategie terapeutiche. Il convegno si propone di analizzare, attraverso un confronto multidisciplinare, le principali problematiche cliniche e organizzative nella gestione del paziente con emofilia, con particolare attenzione alla continuità assistenziale, alla gestione delle emergenze in pronto soccorso, al ruolo della medicina di consulenza e all’integrazione di approcci centrati sul paziente.